Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon ha sottolineato l’importanza della fondazione e del concorso uscito nel 2020 dove 518 ricercatori hanno presentato una richiesta di finanziamento. «Tramite il bando Telethon del 2020 l’impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie. La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto. Il metodo a cui Fondazione Telethon si affida da più di trent’anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione – come dimostrato anche dall’ultima maratona televisiva – contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti».
Una commissione formata da medici della fondazione e 20 scienziati di fama internazionale, ha valutato ogni singola proposta. Oggi, sono stati eletti i vincitori del bando per la ricerca extramurale che serve a portare avanti le ricerche sulle malattie genetiche rare. La selezione si è conclusa con l’accettazione di 45 dei 518 progetti arrivati, e Telethon finanzierà un totale di oltre 10 milioni di euro. Tra i vincitori, con grande orgoglio, c’è anche un progetto campano che ha ottenuto fondi per un totale di circa 230mila euro. Si tratta del progetto di ricerca coordinato da Caterina Missero del CEINGE-Biotecnologie avanzate di Napoli.
Il progetto del gruppo guidato da Caterina Missero si pone l’obiettivo di sviluppare due potenziali trattamenti per le lesioni cutanee associate alla sindrome di Hay–Wells, conosciuta anche come sindrome AEC. Questa rara patologia genetica è caratterizzata da lesioni gravi alla cute, labio-palatoschisi, adesione congenita dei margini palpebrali, alterazioni della pelle, erosioni del cuoio capelluto e di altre regioni cutanee, spesso complicate da infezioni. L’origine della malattia è da ricercare nelle mutazioni nel gene TP63, coinvolto nella la produzione della proteina p63, fondamentale per l’integrità e la funzione della pelle. Doppio l’approccio terapeutico oggetto di studio: da una parte, la correzione delle mutazioni di TP63 mediante la CRISPR/Cas9, tecnica di “taglia e cuci” molecolare premiata con il premio Nobel 2020. Dall’altra parte, l’utilizzo di nuovi composti che il gruppo di ricerca guidato da Caterina Missero ha recentemente identificato in uno studio di screening.
La novità di quest’anno, il Telethon Career Award, ovvero un’opportunità per giovani ricercatori di competere nell’ambito di questo bando insieme ai colleghi più affermati, grazie anche alla possibilità di richiedere in aggiunta il finanziamento del proprio salario per tutta la durata del proprio progetto (qualora ritenuto meritevole dalla commissione). Dei 45 progetti finanziati, uno vincerà il Career Award ovvero riceverà per un totale di 40mila euro/anno.
Per condividere la notizia dei progetti finanziati, la Fondazione Telethon ha organizzato un evento intitolato “Un impegno raro” aperto a tutta la grande famiglia formata da pazienti, volontari, ricercatori e non solo. Un impegno raro verrà trasmetto sui canali Telethon di Youtube, Facebook e Linkedin e quale giorno migliore per festeggiare un altro grande evento se non il 28 febbraio, in occasione della Giornata delle Malattie Rare?