Non lasciare indietro nessuno. E interpretare la rarità delle malattie come una sfida per il Paese. Questo il senso del primo Summit Nazionale per le Politiche sulle Malattie Rare, tenutosi a Roma e promosso dal Ministero della Salute. Una kermesse di confronto tra Governo, Parlamento, rappresentanti UE, Regioni, industria, ricerca, clinici e associazioni di pazienti. Obiettivi? Trasformare la rarità da condizione di isolamento a banco di prova, in primis per la qualità del Servizio Sanitario Nazionale italiano: un’eccellenza mondiale. Poi consolidare la strategia nazionale e portare nel dibattito europeo una proposta italiana per un Piano europeo sulle malattie rare. Anche perché le malattie sono rare, ma i pazienti sono milioni. Per la precisione in Italia due milioni di persone coinvolte, alle prese con diagnosi tardive, percorsi frammentati, differenze regionali e accesso non uniforme alle terapie.

Il ministro della Salute Orazio Schillaci, intervenuto con un videomessaggio, ha rivendicato il percorso compiuto dal Paese e ha indicato la rotta dei prossimi mesi. «In questi anni abbiamo compiuto tanti passi avanti», ha affermato, sottolineando che l’Italia è diventata «un punto di riferimento a livello europeo nella gestione delle malattie rare». Un posizionamento, ha spiegato, raggiunto grazie agli indirizzi politici del Governo, alla qualità del capitale umano e alla presenza diffusa di centri di eccellenza. Ma la sfida resta garantire diritti concretamente esigibili: il Ministero, ha ribadito Schillaci, continuerà a lavorare perché ogni persona possa ricevere «diagnosi tempestive, cure di qualità, equo accesso a farmaci innovativi» e «tutto il supporto per vivere una vita dignitosa e piena». La Carta di Roma, nelle parole del ministro, non è solo un documento tecnico, ma uno strumento politico per rafforzare il contributo italiano nel dibattito europeo. Il suo valore sta nella capacità di tenere insieme istituzioni, pazienti, ricerca e clinica: «Ogni volta che c’è confronto e sinergia tra istituzioni, associazioni dei pazienti e mondo scientifico e clinico, creiamo nuove opportunità di innovazione e progresso». È una delle chiavi emerse con più forza dal Summit: le malattie rare non possono essere affrontate da un solo livello istituzionale né da una sola competenza, perché richiedono reti, dati, ricerca, prossimità e continuità assistenziale.

Dal Parlamento è arrivato un segnale di attenzione trasversale. Il Sottosegretario Marcello Gemmato ha illustrato i punti di forza e le debolezze del sistema: «Ad oggi solo il 5% dei 2 milioni di italiani con una malattia rara ha una terapia risolutiva. Proprio per questo abbiamo raccolto i contributi di 90 scienziati esperti del settore», riuniti in otto tavoli tematici di lavoro. Tavoli che hanno prodotto la Carta di Roma 2026: il documento di indirizzo che trasforma il confronto in agenda politica: otto proposte per l’Italia e otto per l’Europa, costruite su governance, diagnosi, ricerca, trattamenti, dati, privacy, formazione, presa in carico e transizione del paziente lungo tutto l’arco della vita. Ancora Gemmato: «L’Italia è il primo Paese in Europa per diagnosi, prese in carico e cura dei pazienti affetti da malattie rare». Da qui, ha aggiunto, la responsabilità di «una funzione di guida» nel contesto europeo. Gli obiettivi dell’Italia, ha specificato, sono «la perequazione delle differenze a livello nazionale» e la messa a sistema delle reti di eccellenza, da integrare ulteriormente negli European Reference Networks. «È inammissibile che ci siano anche in tema di malattie rare due Italie che vanno a differenti velocità».

Da qui l’urgenza di rendere pienamente operativi strumenti già avviati, dal Piano nazionale malattie rare 2023-2026 alla legge 175, fino al rafforzamento dei registri e della presa in carico territoriale. Francesco Zaffini, presidente della Commissione Sanità, Lavoro e Previdenza sociale del Senato: «Il grado di efficacia di queste politiche» e «il grado di puntualità» con cui vengono attuate «misurano in sintesi la civiltà di una nazione». Per Zaffini, un paziente con malattia rara deve avere diritto a essere seguito e curato in modo pari a chiunque altro; non possono essere né «il codice di avviamento postale» né «il numero dei casi» a determinare il livello dell’assistenza ricevuta. Il ministro dell’Università e della Ricerca Anna Maria Bernini ha portato il dibattito sul terreno dell’innovazione scientifica e tecnologica. Per le malattie rare, ha detto, la priorità è «continuare a finanziare la ricerca», unendo competenze tecniche e contenuti clinici. Il perimetro indicato dalla ministra comprende intelligenza artificiale, tecnologie quantistiche, capacità di calcolo ad alte prestazioni, terapie geniche e farmaci a RNA. L’obiettivo è accelerare diagnosi precoci, nuove cure e percorsi sempre più personalizzati: «Tutto quello che si può fare si sta facendo», ha affermato Bernini, richiamando la necessità di formare nuovi professionisti e adottare strumenti in grado di arrivare a «un percorso di cura sempre più mirato e tarato sulla persona».

Il Summit ha dato voce anche all’Intergruppo parlamentare per le malattie rare e oncoematologiche. Elisabetta Gardini ha riassunto il nodo con una formula efficace: «Le malattie sono rare, ma i pazienti sono tanti». Orfeo Mazzella ha richiamato il tema del sommerso diagnostico e della necessità di affiancare ai codici di esenzione gli ORPHAcode nei registri nazionali. «Gran parte del sommerso di chi non ha ancora un codice di esenzione ci sfugge», ha avvertito, indicando come priorità la chiusura dell’architettura attuativa della legge 175. «Un paziente non può dipendere dal codice di avviamento postale o dal codice di esenzione», ha aggiunto. Maria Elena Boschi ha invece insistito sul credito d’imposta per la ricerca: «Dobbiamo investire e stimolare la ricerca», perché nei prossimi anni arriveranno molti nuovi farmaci e serviranno professionisti in grado di accompagnarne l’utilizzo. La dimensione europea è stata un altro asse portante del Summit. La vicepresidente del Parlamento europeo Antonella Sberna, il ministro della Salute di Cipro Neophytos Charalambides e la rappresentanza della Commissione europea hanno collocato il lavoro italiano dentro una cornice più ampia. Le malattie rare, per definizione, chiedono massa critica: nessun Paese può avere da solo tutte le competenze, tutti i dati e tutte le casistiche necessarie. Per questo la Carta di Roma propone di rafforzare le European Reference Networks, armonizzare screening neonatale e diagnosi precoce, sostenere programmi dedicati ai pazienti senza diagnosi, promuovere registri interoperabili e regole comuni per la condivisione sicura dei dati.

Anche le Regioni hanno portato nel confronto il tema della sostenibilità. Il presidente del Lazio Francesco Rocca ha proposto di inserire la spesa per terapie innovative nella voce degli investimenti e non in quella della spesa corrente. «Questo spostamento ci aiuterebbe a costruire i nostri bilanci e la nostra programmazione sanitaria in maniera differente», ha spiegato, perché l’avanzamento della ricerca renderà sempre più necessario l’accesso a farmaci innovativi e terapie geniche capaci di dare risposte personalizzate. L’Italia ambisce al ruolo di laboratorio europeo di governance sulle malattie rare, che la porrebbe in una posizione di guida UE su questi dossier. Non solo per la nostra qualità dei centri clinici e della ricerca, ma per la capacità di trasformare conoscenze disperse in rete, percorsi, diritti e responsabilità istituzionali. Ora la prova sarà l’attuazione della Carta di Roma, che indica chiara una direzione. Governo, Parlamento, Regioni e comunità scientifica dovranno darle continuità. Perché la rarità di una patologia non può mai diventare rarità di diritti.

Paolo Bozzacchi

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