La piccola Anna (nome di fantasia), ha dovuto imparare a combattere sin da piccolissima. Affetta ad atrofia muscolare spinale (Sma), rara e gravissima malattia genetica degenerativa, era costretta a stare immobile. A 3 anni anche stare seduta era impossibile, negatole ogni tipo di movimento. Ma ora Anna può tornare a sperare e a sorridere: potrà camminare grazie a una terapia genetica innovativa messa a punto dall’ospedale Infantile Regina Margherita di Torino.

Un progresso enorme per la scienza ma soprattuto per la piccola, alle prese con una malattia feroce che l’avrebbe condotta a morte anche prima della sua attuale età, se non fosse stata presa in cura fin dal 2019 nell’ospedale torinese. Qui, affidata alle mani della dottoressa Federica Ricci, dell’équipe della Neuropsichiatria Infantile (diretta dal professor Benedetto Vitiello), in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare (coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini), la bimba è stata sottoposta a una cura innovativa che consiste nell’uso brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO), che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, ‘mascherando’ il difetto spontaneo del gene.

La terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I bambini, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni 4 mesi. L’innovativa terapia ha mostrato risultati eccezionali ma la piccola aveva anche una conformazione delle anche che non le avrebbe permesso di camminare correttamente. Per questo, nelle settimane scorse, l’équipe specializzata in chirurgia dell’anca dell’ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento (composta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino) ha effettuato un doppio intervento di correzione dell’anca, pionieristico in Italia per una bambina con forma severa di Sma.

Gli interventi sono perfettamente riusciti e adesso genitori, medici e terapisti, impegnati nella riabilitazione post-operatoria, hanno potuto vedere la piccola in piedi, aspettando speranzosi il miracolo: i primi passi. (Fonte: LaPresse)

Laureata in Filosofia, classe 1990, è appassionata di politica e tecnologia. È innamorata di Napoli di cui cerca di raccontare le mille sfaccettature, raccontando le storie delle persone, cercando di rimanere distante dagli stereotipi.