La disabilità nelle famiglie spesso genera, oltre sofferenza e difficoltà nel quotidiano, isolamento sociale e complessità nel generare rete. Quando poi si fanno i conti con una malattia rara tutto ciò si amplifica perché la conseguenza diretta è il non sentirsi capiti, accolti e trovare un appiglio a cui aggrapparsi diventa complicato. Il meraviglioso mondo del Terzo Settore italiano, anche in questo caso, riesce a dare una risposta di aiuto e accompagnamento come fa, per esempio, AIBWS Odv (Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedeman) l’associazione nata nel 2004 che si occupa dei pazienti e delle famiglie colpiti dalla Sindrome di Beckwith–Wiedemann (BWS) una malattia rara con una incidenza di uno ogni 13.000 nati e che in più è anche imprevedibile, dato che nell’85-90% dei casi chi ne soffre non ha precedenti in famiglia. La BWS è una malattia da iperaccrescimento cellulare che può essere caratterizzata da eccesso di crescita, ingrossamento della lingua e difetti della parete addominale. I bambini affetti possono presentare anche altri sintomi, come ingrossamento degli organi, ipoglicemia neonatale o angiomi.

In comune hanno tutti un aumentato rischio di tumori rari pediatrici, come il tumore di Wilms. La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e può essere confermata con una indagine molecolare. Attualmente è una di quelle malattie che “non si curano”, infatti non esiste una terapia farmaceutica per gestire le sintomatologie specifiche. I trattamenti possono essere solamente chirurgici o terapie funzionali. È quindi importante, fino agli 8 anni, effettuare costanti monitoraggi per diagnosticare precocemente eventuali tumori, nonché per gestire le particolari caratteristiche fisiche. Secondo recenti osservazioni, il rischio di sviluppare la sindrome sembra più elevato nei bambini nati con fecondazione assistita. Stiamo dunque parlando di una malattia di difficile diagnosi e di ancor più complesso trattamento, è quindi anche una patologia che lascia abbastanza spiazzate le famiglie che si ritrovano a dover fare i conti con questa problematica non di certo lieve. AIBWS OdV copre tutto il territorio nazionale ed annovera tra i soci anche famiglie italiane residenti all’estero. È straordinario quello che in questi vent’anni l’associazione è riuscita a fare.

Dal 2007 organizza annualmente incontri, meeting, congressi con caratterizzazione sia scientifica e destinata ai medici e agli esperti del settore sia più divulgativa, formativa e di condivisione finalizzata alle famiglie. Nel 2011 è stato istituito il Comitato Scientifico multidisciplinare che ha portato alla prima pubblicazione al mondo delle “Raccomandazioni cliniche sulla BWS” a cui sono seguiti i lavori internazionali che hanno portato alla pubblicazione della “Consensus Internazionale sulla BWS” nel 2018. A coronamento di questo straordinario lavoro, nel 2022 AIBWS ha organizzato il primo “Congresso Internazionale sulla BWS” a Cervia e proprio lì sono nati il Comitato Scientifico Internazionale e la BWS Global Family costituita da un gruppo di rappresentanti dei pazienti. Questo consentirà, attraverso un lavoro di rete, non solo un confronto clinico tra i diversi esperti presenti nel mondo ma anche la possibilità di offrire alle persone affette da questa malattia i medesimi protocolli di cura. Un grande traguardo è stata anche la presenza assistenziale con figure professionali di altissimo livello.

Dal 2019 AIBWS finanzia la presenza di una genetista all’Ospedale Policlinico di Milano. Dal 2020 gestisce e finanzia un “Ambulatorio multidisciplinare per macroglossia in BWS” presso l’Ospedale San Paolo di Milano. AIBWS è, inoltre parte della rete di associazioni amiche di Telethon, membro di Eurordis, membro di Simgeped e membro dell’ERN Ithaca. Si è chiuso da pochi giorni l’anno che ha visto nascere la collaborazione anche con l’Ospedale Regina Margherita di Torino finanziando la presenza di una genetista. In questo 2024 è già partita la progettualità per arrivare a finanziare la presenza di un case manager presso l’Ospedale S. Orsola di Bologna. Oltre a tutto questo, di carattere prettamente scientifico e clinico, AIBWS organizza anche altre attività di aiuto, accompagnamento e affiancamento a pazienti e famiglie. Basti pensare all’ideazione del cartone animato Biwy, che ha lo scopo di rendere consapevoli i bambini rispetto a ciò che andranno ad affrontare, cercando di agire sul loro stress emotivo ed evitando paure e incertezze. AIBWS Odv, insomma, è una realtà davvero unica per chi si trova a fare i conti con la Sindrome di Beckwith – WiedemanN. La loro storia merita di essere raccontata e supportata proprio perché – anche se la ricerca scientifica interamente dedicata a questa malattia è complessa – questa partnership tra privato sociale ed enti pubblici attraverso il finanziamento di ricercatori ed enti può portare a raccogliere dati importanti per la cura di questa patologia rara. Questa valida rete di supporto e di aiuto alle famiglie trova quindi piena attuazione nella collaborazione tra società civile, istituzioni e centri clinici di eccellenza.

Lorenzo Guzzetti

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