Garantire una sostenibilità economica sempre maggiore, equità di accesso e una migliore organizzazione dei servizi nella gestione delle malattie rare. È questa una delle principali sfide emerse dal Primo Summit per le Politiche sulle Malattie Rare, svoltosi a Roma presso il Ministero della Salute il 15 e 16 giugno. Una sfida che non riguarda soltanto la gestione clinica, ma l’intero perimetro dei costi diretti e indiretti, il ruolo dei caregiver e l’effettiva applicazione dei codici di esenzione. Sul piano economico, il primo dato strutturale riguarda la natura stessa della spesa. Le malattie rare coinvolgono circa due milioni di persone in Italia e il costo più rilevante non è rappresentato esclusivamente dall’assistenza sanitaria diretta, ma anche da quello “nascosto”: anni di diagnosi mancate o errate, esami ripetuti e difficoltà di accesso al sistema sanitario. È proprio questa frammentazione a generare inefficienze sistemiche che si riflettono anche sulla spesa pubblica.

A rendere ancora più complessa la gestione delle malattie rare contribuisce il carattere cronico di molte di queste patologie, che richiedono percorsi assistenziali lunghi e multidisciplinari. Una programmazione efficace delle risorse, unita a diagnosi precoci e a una maggiore integrazione tra ospedale e territorio, rappresenta quindi un investimento capace di generare benefici sia per i pazienti sia per la sostenibilità complessiva del sistema sanitario. In questo quadro si inserisce la riflessione di Alessio Nardini, direttore generale della Direzione dei corretti stili di vita e dei rapporti con l’ecosistema del Ministero della Salute. «Nel panorama europeo l’Italia rappresenta un’eccellenza. Effettuiamo già screening su 49 patologie e il Governo ha deciso di implementare l’evoluzione dei test attraverso la Next Generation Sequencing, che consentirà di individuare l’insorgenza di patologie rare anche in persone adulte che non hanno ancora ricevuto una diagnosi. Le prossime sfide saranno l’ampliamento degli screening neonatali estesi e il continuo investimento nelle nuove tecnologie».

Il tema dei caregiver rappresenta il secondo grande asse economico del sistema. In assenza di una diagnosi tempestiva e di una presa in carico strutturata, il peso dell’assistenza ricade in larga misura sulle famiglie. Tutto questo si traduce in costi indiretti significativi: perdita di reddito, riduzione della partecipazione al mercato del lavoro e un carico assistenziale continuativo. A ciò si collega il tema del codice di esenzione per malattie rare, uno strumento fondamentale per garantire l’equità del Servizio sanitario nazionale. Sebbene le malattie rare siano formalmente incluse nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), la loro applicazione concreta presenta ancora forti disomogeneità territoriali. Il risultato sono differenze nell’accesso ai servizi, nei tempi di diagnosi e nella qualità della presa in carico. Come ha ricordato Maria Luisa Scattoni, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, la priorità è costruire una rete stabile tra centri di eccellenza e territorio. «Occorre colmare il gap assistenziale presente non solo nel nostro Paese, ma in tutta Europa. È necessario costituire una rete di centri dedicati ai pazienti senza diagnosi e rafforzare l’assistenza territoriale a partire dai primi livelli di cura, collegando i centri di eccellenza e gli Irccs all’intero territorio nazionale. La presa in carico delle persone con una malattia rara deve essere globale e olistica: non solo sanitaria, ma anche sociale, educativa e lavorativa».

«Con il nuovo Comitato Nazionale Malattie Rare 2026-2029» ha concluso Maria Grazia Privitera, dirigente sanitario della Direzione generale dei corretti stili di vita e dei rapporti con l’ecosistema del Ministero della Salute, «sarà istituita una sezione specificamente dedicata alla transizione. Servono collaborazione, confronto e partecipazione per accompagnare i giovani con malattie rare dal setting assistenziale pediatrico a quello dell’età adulta. Questo percorso richiede una responsabilità condivisa tra tutti gli attori coinvolti: medicina territoriale, pediatri di libera scelta, medici di medicina generale, servizi sanitari e centri di riferimento regionali. Per affrontare le malattie rare è indispensabile il contributo di tutti».

Gianluca Lambiase

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