Se la ricerca sulle malattie rare continuerà a correre ai ritmi degli ultimi anni, il problema dei prossimi dieci anni potrebbe non essere scoprire nuove cure, ma riuscire a portarle ai pazienti. La questione riguarda costi, diagnosi, dati e organizzazione dei sistemi sanitari: la capacità di trasformare l’innovazione scientifica in un modello sostenibile. Un tema che dal primo Summit Nazionale delle Malattie Rare emerge con forza anche dal punto di vista dell’industria.

Intervistato da URANIA News a margine dell’evento, Fabrizio Greco, Presidente Associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie – Federchimica Assobiotec, individua nelle biotecnologie la principale risposta alle esigenze dei pazienti. «La soluzione per i pazienti affetti da patologie rare arriverà dalle biotecnologie. Dalla diagnostica alle terapie avanzate, ai farmaci biologici, la strada è quella». Una prospettiva che riflette l’evoluzione stessa della medicina, sempre più orientata verso approcci personalizzati e basati sulla comprensione del patrimonio genetico individuale. Le tecnologie omiche e le applicazioni che derivano dalla genetica promettono di migliorare la precisione diagnostica e di aprire la strada a terapie sempre più mirate. Ma l’avanzamento scientifico porta con sé anche un interrogativo economico. «Oggi i costi sono molto alti e quindi dobbiamo guardare anche a come distribuirli nel tempo», osserva Greco. Il riferimento è a terapie che possono essere somministrate una sola volta ma generare benefici lungo l’intero arco della vita del paziente. Per questo occorre aprire una riflessione su modalità diverse di contabilizzazione della spesa pubblica, in grado di rendere più sostenibile l’accesso alle innovazioni.

Il secondo nodo riguarda la diagnosi precoce, che incide direttamente sull’efficacia delle cure e sull’utilizzo delle risorse sanitarie. Oggi, ricorda Greco, possono trascorrere oltre quattro anni prima che una persona riceva una diagnosi certa di malattia rara. «Dobbiamo sfruttare lo screening neonatale esteso che però va reso strutturale». Da qui la proposta di creare un gruppo permanente presso il Ministero della Salute che aggiorni costantemente il panel delle patologie individuabili alla nascita, seguendo l’evoluzione delle conoscenze scientifiche e delle tecnologie disponibili.
Il terzo fronte riguarda i dati. L’ingresso dell’intelligenza artificiale nella ricerca biomedica e nella pratica clinica apre opportunità significative, ma richiede infrastrutture informative oggi ancora frammentate. «Dobbiamo eliminare silos amministrativi e rendere interoperabili dati che arrivano dalla ricerca, dalla clinica e dalle biobanche». La possibilità di mettere in relazione queste informazioni potrebbe generare benefici non soltanto sul piano scientifico, ma anche in termini di efficienza e sostenibilità delle nuove cure, accelerando i processi di ricerca e migliorando la capacità di individuare percorsi terapeutici sempre più personalizzati.

Ma la sostenibilità dell’innovazione non si esaurisce nei modelli di finanziamento, nei dati o nelle infrastrutture sanitarie. La vera misura del progresso resta la sua capacità di incidere concretamente sulla vita delle persone. È una prospettiva che accomuna una parte crescente dell’industria del settore, chiamata a confrontarsi non soltanto con la ricerca e lo sviluppo, ma anche con l’accessibilità delle cure e i bisogni quotidiani dei pazienti. Come sottolinea ad esempio anche Jens Pii Olesen, General Manager di Novo Nordisk Italia, «le malattie rare non sono “casi”. Sono vite, routine, paure quotidiane, supportate dalla forza e dalla speranza con cui pazienti e caregiver cercano comunque di andare avanti. L’innovazione in sanità passa certamente dai dati e dai risultati clinici, ma si riconosce davvero in ciò che cambia concretamente nella vita delle persone». Un approccio che, secondo Olesen, richiede una collaborazione sempre più stretta tra imprese, medici, ricercatori, associazioni dei pazienti e istituzioni, con l’obiettivo di rendere l’accesso alle cure più vicino ai bisogni reali delle persone.

Più che una sfida esclusivamente sanitaria, quella delle malattie rare appare sempre più come una questione di politica industriale, capacità di investimento e organizzazione dei sistemi. Perché il valore dell’innovazione si misura nella capacità di renderla sostenibile e accessibile per chi ne ha bisogno.

Beatrice Telesio Di Toritto

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