La Ittiosi di Arlecchino è una malattia genetica rara e incurabile, che colpisce una persona su un milione e trasforma la pelle del neonato in una sorta di corteccia dura che si spacca al minimo movimento e che necessita di cure continue. Ne è affetto il piccolo Giovannino, il bimbo di 4 mesi affidato ai medici dell’ospedale Sant’Anna di Torino, la cui storia nelle scorse ore ha attirato l’attenzione dei media.

Conosciuta anche come feto Arlecchino, ittiosi diffusa o cheratosi fetale diffusa, la Ittiosi di Arlecchino viene chiamata così a causa delle placche di tipo squamoso e secco e di forma quadrangolare che si formano sulla pelle del neonato. E’ una grave disfunzione congenita della pelle ed è la più grave forma di ittiosi congenita autosomica recessiva. La patologia è estremamente rara e in mancanza di dati epidemiologici esatti se ne stima una prevalenza inferiore ad un caso su un milione.

MORTALITA’ ELEVATA – La mortalità immediatamente dopo la nascita è elevata. I neonati, infatti, possono vivere poche ore o pochi giorni se le varie emergenze neonatali non sono affrontate correttamente e tempestivamente. Per quanto riguarda l’aspetto dermatologico l’unica terapia efficace è quella basata sulla somministrazione di Retinoidi per via sistemica.

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L’ASPETTO – La pelle risulta essere spessa e rigida che ne può limitare in modo notevole i movimenti. La mancanza di elasticità della pelle rende difficoltosa la respirazione e comporta il principale rischio per il nascituro. In aggiunta, occhi, orecchie, labbra e dita possono presentare malformazioni di varia significatività, dovute alla disfunzionalità dell’epidermide. Le palpebre (ectropion) e le labbra (eclabion) si presentano rovesciate all’esterno sempre a causa della rigidità e dell’ispessimento della cute.

Nel passaggio dall’ambiente uterino a quello esterno la pelle si secca spaccandosi in grosse placche di forma quadrangolare, evento che ha dato origine al nome della patologia. Le infezioni batteriche che si possono sviluppare a seguito della fessurazione della pelle costituiscono un ulteriore fattore di rischio, essendo potenziale via di infezione. Il trattamento immediato, legato ad una tempestiva diagnosi ed alla conseguente adozione di tutti gli interventi terapeutici necessari, rendono oggi più alta la percentuale di sopravvivenza oltre la fase acuta, post-natale, dando luogo successivamente a fenotipi assimilabili a quelli di una Ittiosi lamellare grave.

LE CAUSE – Nel 2006 è stato dimostrato che la patologia, che si trasmette con modalità autosomica recessiva, è causata da una mutazione del gene ABCA12, situato sul cromosoma 2. Ciò permette l’effettuazione di indagini genetiche a livello prenatale sulle caratteristiche del DNA fetale. Già in precedenza era comunque possibile effettuare indagini biomolecolari e ultrastrutturali su porzioni di epidermide fetale prelevate mediante fetoscopia.

Quando sopravvivono, i bambini che ne sono colpiti hanno un’attesa di vita normale, anche se possono sviluppare una grave malattia della pelle (la membrana di collodio si stacca dopo poche settimane e si trasforma in una eritrodermia con desquamazione), problemi agli occhi e ritardo nello sviluppo motorio e sociale. Vista la sua complessità, la presa in carico richiede un approccio multidisciplinare, composta da oftalmologi, chirurghi, dietologi e psicologi.

IN ITALIA NE NASCE UNO OGNI 30 MESI – La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Quindi ai genitori dei bambini con tale malattia dovrà essere offerta la consulenza genetica per informarli del rischio di ricorrenza del 25%. Bambini con la Ittiosi Arlecchino in Italia ne nascono uno ogni due anni e mezzo.