L'intervista all'esperta
Sma, la neuropsichiatra Marika Pane: “Screening neonatali e terapia genica rappresentano una rivoluzione copernicana”
La consigliera della Regione Lombardia, Lisa Noja, ex membro della Camera dei Deputati, riformista lungamente impegnata in politica, dalle pagine del nostro quotidiano oggi rivolge un appello alle istituzioni affinché al più presto negli screening neonatali si aggiunga il test per la Sma, malattia genetica dalla quale la stessa Noja è affetta.
“Il Riformista” ha contattato la Professoressa Marika Pane – neuropsichiatra infantile da 16 anni, formata presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, Direttore Clinico del Centro Nemo Pediatrico di Roma – per un approfondimento sui temi dell’appello lanciato dalla consigliera Noja: diffusione capillare degli screening per l’SMA, atrofia muscolare spinale, accesso alle terapie geniche e supporto alle famiglie.
Da neuropsichiatra, può parlarci dell’importanza di effettuare questo tipo di test?
L’SMA è una malattia degenerativa, che insorge in epoca neonatale e che , prima dei trattamenti arrivati più di recente, si manifestava nella sua forma 1, ovvero la più grave, con esito mortale. Da quando abbiamo farmaci idonei e screening neonatali, possiamo dire di aver assistito ad una vera rivoluzione copernicana, come si è visto nel progetto pilota, attuato nella Regione Lazio e nella Regione Toscana, a partire dal 2019.
Una volta effettuati i test, in caso di esito che confermi la presenza di SMA, può spiegarci come e quando è possibile partire con la terapia genica sui piccoli pazienti?
Una volta effettuato il test, si conferma dal punto di vista genetico la patologia, si discute sulla famiglia sui trattamenti presenti e disponibili. La famiglia sceglie il trattamento e, nel giro di una settimana si procede a infondere il farmaco.
Lisa Noja cita i dati sorprendenti sull’utilizzo della terapia genica su una bambina pugliese. Sul tema, cosa ci dicono i più recenti dati medici, quanta efficacia in termini di risultati possiamo aspettarci dalla terapia genica?
Quel che accade, grazie agli screening, è che i piccoli pazienti – se trattati nelle primissime settimane di vita, quando ancora non sono insorti i sintomi della malattia – a distanza di 2 anni e mezzo sono assolutamente esenti da sintomi: vanno all’asilo, giocano a pallone, corrono. L’inizio della terapia deve essere precocissimo; quando abbiamo dinanzi bambini che alla nascita hanno piccoli segni della malattia, avremo con la terapia una risposta altrettanto positiva, ma con ridotti sintomi; quando i sintomi, alla nascita, non sono presenti, avremo bambini totalmente esenti dai sintomi, sempre grazie alla terapia. In ogni caso, oggi abbiamo pazienti che vanno a scuola, parlano, giocano: una rivoluzione, rispetto al passato.
Cosa sente di poter consigliare alle famiglie dei piccoli pazienti, da neuropsichiatra, quale tipo di percorso, in virtù delle più recenti ricerche sul campo?
Quel che sento di consigliare alle famiglie è di fidarsi e di affidarsi ad un centro terapeutico specializzato, in Italia ne esiste più di uno e si tratta di centri di eccellenza. Fidarsi e affidarsi sono le parole chiave. Le famiglie, accompagnate e prese per mano, possono proseguire con fiducia il percorso. Oggi dare una diagnosi di SMA, rispetto al passato, è totalmente diverso. Grazie a screening e farmaci c’è una nuova storia da scrivere.
© Riproduzione riservata
